Анализ крови из пятки

• Как делают анализ крови из пятки?
• Почему анализ крови берут из пятки?
• Какие заболевания выявляют при помощи анализа крови из пятки?
• Муковисцидоз
• Фенилкеторнурия
• Галазектомия
• Врождённый гипотиреоз
• Адреногенительный синдром
• Является ли обязательным анализ крови из пятки?

Анализ крови из пятки, который берут у малыша в первые же дни жизни ещё во время пребывания в родильном доме, носит название “скрининг новорождённых” или “пяточный тест”. Это простое исследование помогает понять, есть ли у вашего ребёнка сложные наследственные заболевания.

Как делают анализ крови из пятки

В первые дни жизни здоровье новорождённого ребёнка является объектом пристального внимания медиков — оказывается, благодаря анализу крови из пятки можно определить, не унаследовал ли малыш какое-либо опасное заболевание. Не секрет, что эффективность лечения во многих случаях зависит от того, насколько своевременно была диагностирована проблема — если терапия стартовала ещё до первых проявлений клинических симптомов, прогноз может быть невероятно оптимистичен.

Существуют определённые правила забора крови на анализ из пятки новорождённого. Известно, что процедуру проводят через три часа после кормления ребёнка на 4-й день жизни малыша, рождённого в срок. В случае, если роды были преждевременными и ребёнок родился недоношенным, кровь на анализ из пятки малыша берут на 7-й день жизни. Раньше анализ не проводят — результаты с большой долей вероятности окажутся ложноположительными и их, как и любые положительные результаты, придётся перепроверять.

Сама процедура взятия анализа крови из пятки новорождённого проходит следующим образом:

1. Пятку новорождённого ребёнка протирают смоченной в 70-градусном спирте стерильной салфеткой.
2. Подготовленную кожу прокалывают на глубину 1-2 мм, чтобы обеспечить достаточное количество крови, на пяточку мягко надавливают.
3. Забор крови осуществляется на специальные бумажные тест-бланки — их 5 по количеству заболеваний, наличие которых определяется тестом.

Почему анализ крови берут из пятки?

В случае с новорождёнными забор крови на анализ берут из пятки — довольно необычного для взрослого человека места. Почему именно из пятки? Ответ прост — пальцы новорождённого ещё слишком малы для подобных манипуляций. Вот и весь секрет.

Анализ крови из пятки новорождённого отправляется в лабораторию, которая, проведя тандемную масс-спектрометрию, через 10 дней выдаёт результат.

Какие заболевания выявляют при помощи анализа крови из пятки

В нашей стране анализ крови из пятки новорождённого используется для того, чтобы определить наличие 5 наследственных довольно тяжёлых заболеваний. Казалось бы, если родители здоровы, зачем это, но так, на самом деле, могут думать только дилетанты. Многие наследственные заболевания передаются не из поколения в поколение, они могут пропустить несколько звеньев родовой цепи, а ведь хоть один носитель тяжёлой болезни по теории вероятности, наверняка есть в каждой семье. Известно, что анализ крови из пятки может выявить наличие 5 заболеваний.

Муковисцидоз

Это заболевание носит системный характер и приводит к нарушению нормальной работы эндокринных желез и пищеварительной, а также дыхательных систем. Как результат возникает цирроз печени, ребёнок оказывается подвержен частым бронхитам и воспалениям лёгких. Всё дело в том, что секрет и слизь, которые продуцируются организмом больного, оказываются слишком густыми и вязкими.

Фенилкеторнурия

У пациента с таким заболеванием отсутствует фермент, отвечающий за расщепление аминокислоты фенилаланин, которая, как известно, содержится в белковой пище. Лишённая возможности расщепляться эта аминокислота становится токсична и поражает мозг ребёнка и его нервную систему. Результатом может стать умственная отсталость, однако этого можно избежать, если лечение начнётся с рождения. К счастью, фенилкетонурией болеет 1 из 10 тысяч.

Галазектомия

Такой диагноз ставится в настоящее время ещё реже — на 20 тысяч здоровых приходится всего 1 больной ребёнок. У такого малыша мутирован ген, способный расщеплять содержащуюся в молоке галактозу. Накопленная галактоза токсична для центральной нервной системы малыша, также под удар попадают печень и зрение ребёнка. Недооценивать проблему нельзя — отсутствие своевременного и адекватного лечения может привести к хроническим болезням печени, потере зрения и отставанию в развитии.

Врождённый гипотиреоз

Если диагностирован врождённый гипотиреоз, это означает, что в организме ребёнка гормоны вырабатываются несбалансированно. Если не вернуть ситуацию в норму при помощи терапии, ребёнок будет плохо развиваться: кости и суставы сформируются с задержкой, позже прорежутся зубки, мозг и нервные ткани также будут недоразвиты. К счастью, это заболевание тоже достаточно редкое — им страдает всего 1 ребёнок из 5 тысяч новорождённых.

Адреногенительный синдром

1 из 5,5 тысяч детей в России рождаются с этим тяжёлым заболеванием, которое характеризуется нарушением работы коры надпочечников. В организме пациента случается гормональный сбой, что приводит к неправильному развитию половых органов и раннему прекращению роста. К счастью, ранняя диагностика позволяет начать терапию и избежать развития болезни.

Является ли обязательным анализ крови из пятки?

Многие родители с опаской относятся к различным медицинским манипуляциям со своим новорождённым малышом. В обществе муссируются слухи о том, что подобные тесты, в том числе и анализ крови из пятки новорождённого, делают для того, чтобы создать единую базу генетической информации по стране, облегчающую, в случае необходимости, поиск подходящего донора. Впрочем, теории заговора — отнюдь не новость, они существовали ещё со времён фараонов, однако следует знать, что у родителей есть возможность отказаться от подобного теста. Анализ крови из пятки является обязательным только в том случае,
если малыш рождается недоношенным или относится к группе риска по каким-либо важным медицинским показаниям.

Перечисленные выше болезни могут напугать молодых родителей, и они, на самом деле, страшны и опасны, однако от них не застрахован практически ни один человек на свете. Помните о том, что ранняя диагностика посредством анализа крови из пятки младенца в известном смысле является залогом здоровья вашего ребёнка.