Муковисцидоз у детей

mukovistcidoz genetikaГоворя о муковисцидозе у детей, мы говорим о сложном заболевании, имеющем наследственную систематическую форму. Болезнь является следствием мутации гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. К сожалению, этот недуг неизлечим, но ранняя диагностика муковисцидоза у детей позволяет существенно улучшить прогнозы.

Каким бывает муковисцидоз у детей?

Согласно медицинскому описанию, заболевание поражает железы внутренней секреции, что, в свою очередь, способствует развитию тяжёлых нарушений органов дыхания ребёнка. Происходит сгущение слёз, слизи, пота – секрет задерживается в протоках, деформируя их и провоцируя формирование кист. В зависимости от того, какие органы пациента поражены, муковисцидоз у детей подразделяют на 5 основных форм: лёгочной, кишечной, мекониевой, смешанной и атипичной.

Признаки лёгочной формы муковисцидоза у детей

  • Problema-mukoviscidoza-u-detejОбщее недомогание и вялость;
  • Цианоз и бледность кожи младенца;
  • Отставание в прибавке веса ребёнка;
  • Характерный кашель с отделением вязкой густой мокроты;
  • Одышка, проявляющаяся даже в покое;
  • Деформация грудной клетки ребёнка.

Признаки кишечной формы муковисцидоза

  • Усиленное газообразование и метеоризм;
  • Частый стул с увеличением объёма кала;
  • Запоры у детей с выпадением прямой кишки;
  • Ухудшение эластичности кожи и мышц;
  • Сухость во рту;
  • Снижение аппетита и гиповитаминоз;
  • Увеличение печени и боли в животе;
  • Гнилостная диспепсия.

Признаки мекониевой формы муковисцидоза

  • Частые перемены поведения новорождённого: сменяющие друг друга беспокойство и вялость;
  • Вздутие живота ребёнка;
  • Срыгивание с жёлчью, рвота;
  • Сухость и бледность кожных покровов, появление сосудистого рисунка;
  • Выраженная общая интоксикация.

Диагностика муковисцидоза у детей

Mukovistcidoz u detei`Известно, что муковисцидоз детям передаётся по наследству, причём данная патология наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что носителями «плохого» гена должны быть оба родителя. Пары, страдающие муковисцидозом, обязательно должны проходить тщательное медико-генетическое консультирование – поражение органов плода происходит внутриутробно, а значит, может быть диагностировано ещё до рождения.

Для диагностики муковисцидоза используются следующие методы:

  • Оценка уровня ИРТ – анализ сухого пятна крови на превышение нормы иммунореактивного трипсина.
  • Потовая проба с забором материала после процедуры электрофореза с Пилокарпином.
  • Копрограмма – исследование кала на присутствие мышечных волокон, клетчатки, крахмальных зёрен и жира.
  • Скрининг-тест, анализирующий содержание альбумина в первородном кале ребёнка.

Эти исследования дополняются общими анализами: мочи и крови, мокроты, бронхоскопией и рентгенографией. Перед врачом стоит сложная задача – поставить правильный диагноз, исключив вероятность развития болезней, дающих похожие клинические картины:

  • Детский коклюш;
  • Обструктивный бронхит;
  • Бронхиальная астма;
  • Пневмония;
  • Дисбактериоз;
  • Энтеропатия;
  • Целиакия.

Лечение муковисцидоза у детей

Diagnostika mukovistcidoza u detei`Как уже было сказано выше, муковисцидоз неизлечим, его лечение направлено на облегчение состояния больного и коррекцию симптомов, с которыми ему приходится жить.

Каждая из форм муковисцидоза лечится по-своему, согласно проявляющейся симптоматике, однако есть и общие рекомендации:

  • Больные должны строго придерживаться правильной диеты – питание должно быть на 10-15% более калорийным, чем у здоровых сверстников, упор в рационе делается на белки. Пища должна быть посолена.
  • Специфика муковисцидоза у детей подразумевает обильное питьё – чтобы облегчить отток секретов, ребёнок должен пить много жидкости, его напитки должны содержать большое количество сахара.
  • Предусматривается дополнительная витаминизация организма: витамин А (5-10 тыс. ЕД), Д (400-800 ЕД), Е и К (доза подбирается индивидуально).
  • Маленьким пациентам в обязательном порядке предписаны занятия дыхательной гимнастикой и лечебной физической культурой.

Следует понимать, что больные муковисцидозом дети ведут нормальный образ жизни – они посещают сады и школы, получают высшее образование и успешно работают в дальнейшем, но только лишь в том случае, если родители ответственно берут на себя заботу об их ежедневном состоянии.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.