- Каким бывает муковисцидоз у детей?
- Признаки лёгочной формы муковисцидоза у детей
- Признаки кишечной формы муковисцидоза
- Признаки мекониевой формы муковисцидоза
- Диагностика муковисцидоза у детей
- Лечение муковисцидоза у детей
Говоря о муковисцидозе у детей, мы говорим о сложном заболевании, имеющем наследственную систематическую форму. Болезнь является следствием мутации гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. К сожалению, этот недуг неизлечим, но ранняя диагностика муковисцидоза у детей позволяет существенно улучшить прогнозы.
Каким бывает муковисцидоз у детей?
Согласно медицинскому описанию, заболевание поражает железы внутренней секреции, что, в свою очередь, способствует развитию тяжёлых нарушений органов дыхания ребёнка. Происходит сгущение слёз, слизи, пота – секрет задерживается в протоках, деформируя их и провоцируя формирование кист. В зависимости от того, какие органы пациента поражены, муковисцидоз у детей подразделяют на 5 основных форм: лёгочной, кишечной, мекониевой, смешанной и атипичной.
Признаки лёгочной формы муковисцидоза у детей
- Общее недомогание и вялость;
- Цианоз и бледность кожи младенца;
- Отставание в прибавке веса ребёнка;
- Характерный кашель с отделением вязкой густой мокроты;
- Одышка, проявляющаяся даже в покое;
- Деформация грудной клетки ребёнка.
Признаки кишечной формы муковисцидоза
- Усиленное газообразование и метеоризм;
- Частый стул с увеличением объёма кала;
- Запоры у детей с выпадением прямой кишки;
- Ухудшение эластичности кожи и мышц;
- Сухость во рту;
- Снижение аппетита и гиповитаминоз;
- Увеличение печени и боли в животе;
- Гнилостная диспепсия.
Признаки мекониевой формы муковисцидоза
- Частые перемены поведения новорождённого: сменяющие друг друга беспокойство и вялость;
- Вздутие живота ребёнка;
- Срыгивание с жёлчью, рвота;
- Сухость и бледность кожных покровов, появление сосудистого рисунка;
- Выраженная общая интоксикация.
Диагностика муковисцидоза у детей
Известно, что муковисцидоз детям передаётся по наследству, причём данная патология наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что носителями «плохого» гена должны быть оба родителя. Пары, страдающие муковисцидозом, обязательно должны проходить тщательное медико-генетическое консультирование – поражение органов плода происходит внутриутробно, а значит, может быть диагностировано ещё до рождения.
Для диагностики муковисцидоза используются следующие методы:
- Оценка уровня ИРТ – анализ сухого пятна крови на превышение нормы иммунореактивного трипсина.
- Потовая проба с забором материала после процедуры электрофореза с Пилокарпином.
- Копрограмма – исследование кала на присутствие мышечных волокон, клетчатки, крахмальных зёрен и жира.
- Скрининг-тест, анализирующий содержание альбумина в первородном кале ребёнка.
Эти исследования дополняются общими анализами: мочи и крови, мокроты, бронхоскопией и рентгенографией. Перед врачом стоит сложная задача – поставить правильный диагноз, исключив вероятность развития болезней, дающих похожие клинические картины:
- Детский коклюш;
- Обструктивный бронхит;
- Бронхиальная астма;
- Пневмония;
- Дисбактериоз;
- Энтеропатия;
- Целиакия.
Лечение муковисцидоза у детей
Как уже было сказано выше, муковисцидоз неизлечим, его лечение направлено на облегчение состояния больного и коррекцию симптомов, с которыми ему приходится жить.
Каждая из форм муковисцидоза лечится по-своему, согласно проявляющейся симптоматике, однако есть и общие рекомендации:
- Больные должны строго придерживаться правильной диеты – питание должно быть на 10-15% более калорийным, чем у здоровых сверстников, упор в рационе делается на белки. Пища должна быть посолена.
- Специфика муковисцидоза у детей подразумевает обильное питьё – чтобы облегчить отток секретов, ребёнок должен пить много жидкости, его напитки должны содержать большое количество сахара.
- Предусматривается дополнительная витаминизация организма: витамин А (5-10 тыс. ЕД), Д (400-800 ЕД), Е и К (доза подбирается индивидуально).
- Маленьким пациентам в обязательном порядке предписаны занятия дыхательной гимнастикой и лечебной физической культурой.
Следует понимать, что больные муковисцидозом дети ведут нормальный образ жизни – они посещают сады и школы, получают высшее образование и успешно работают в дальнейшем, но только лишь в том случае, если родители ответственно берут на себя заботу об их ежедневном состоянии.
Последние комментарии