Медико-генетическое консультирование беременных

• Зачем нужно медико-генетическое консультирование беременных?
• Когда лучше проходить медико-генетическое консультирование?
• Как проходит медико-генетическое консультирование во время беременности?
• Что важно сделать, отправляясь на медико-генетическое консультирование?

Медико-генетическое консультирование беременных женщин – комплекс мероприятий, направленных на предотвращение рождения ребёнка с каким-либо наследственным заболеванием. Стоит обратить внимание на то, что этот вид специализированной помощи носит исключительно рекомендательный характер – врач, оглашая будущим родителям результат медико-генетического обследования, консультирует, а не принуждает к какому-либо решению.

Зачем нужно медико-генетическое консультирование беременных?

Нередко назначение медико-генетической консультации (МГК) вызывает у беременной женщины панику и страх. Давайте разберёмся, в каких случаях оно необходимо – может, негативные эмоции преждевременны?

• Консультацию назначают парам, кровные родственники которых имеют «в активе» какое-либо наследственное заболевание в той или иной форме.
• Если будущие родители состоят в близком родстве, МГК призвано изучить возможные генетические последствия подобного союза.
• Если в ходе беременности женщина подвергалась рентгенологическому облучению или принимала определённые препараты – также потребуется МГК.
• Если будущие родители до зачатия трудились на вредных производствах или сталкивались с воздействие опасных веществ.
• В случае, когда женщина забеременела в результате экстракорпорального оплодотворения, ситуация требует внимательного контроля.
• Не секрет, что поздний ребёнок находится в зоне определённого риска – в таких случаях отказываться от медико-генетического консультирования нельзя!
• Если женщина имела прецеденты невынашивания беременности, обследование поможет увеличить шансы на рождение здорового малыша.
• Направление также может быть получено от ведущего беременность специалиста в результате биохимических тестов и ультразвукового обследования.

Когда лучше проходить медико-генетическое консультирование?

В случае если беременным назначено медико-диагностическое консультирование, тянуть с обращением к специалистам не стоит по нескольким важным причинам:

• Для некоторых тестов важно угадать момент — пренатальный скрининг в обязательном порядке основан на схеме внутриутробного развития ребёнка.
• Некоторые методики тестирования дают результаты не сразу, а через несколько дней или даже недель, а ведь знать ответ нужно как можно раньше!
• Негативные результаты тестов заставят пару задуматься над формированием отношения к ситуации – лучше, если в их распоряжении будет больше времени.

Кроме того, любые обследования всегда заставляют женщину волноваться – чем раньше пара получит квалифицированную консультацию, тем меньше тревог будут омрачать её беременность!

Как проходит медико-генетическое консультирование во время беременности?

Пренатальная генетическая диагностика предусматривает двухуровневую схему.

• Первый этап медико-диагностического консультирования беременных проходит в женской консультации – обследуя пациенток, врач собирает информацию и выявляет пары, которым может потребоваться помощь генетика. В комплекс мероприятий включают троекратное УЗИ, биохимический анализ крови женщины, тест на ХГЧ и плазменный белок, а немного позже – на ХГЧ, АФП и Е3.
• Второй уровень диагностики – поле деятельности генетиков и конкретных специалистов по заболеваниям. Здесь применяют более тщательное экспертное УЗИ, берут на анализ ткани и клетки плодной оболочки или самого плода – всё это делается для определения конкретной формы поражения плода. Результатом становится составление прогноза по здоровью ребёнка.

Важной частью медико-диагностического консультирования беременных женщин является их психологическая поддержка — с некоторыми проблемами и страхами непросто справляться в одиночку. Консультация специалиста помогает трезво оценить ситуацию и отмежеваться от разрушительных эмоций.

Что важно сделать, отправляясь на медико-генетическое консультирование?

Многие будущие родители расценивают приглашение на консультацию к генетику как приговор. Это в корне не верно, но чем больше женщина волнуется, тем больше вреда она наносит своему будущему ребёнку. Перво-наперво успокойтесь – поводов для паники пока нет. Постарайтесь хорошо подготовиться к медико-генетическому консультированию.

• Соберите все необходимые документы. Помимо страхового полиса возьмите обменную карту и другие медицинские документы: результаты анализов, информацию о прививках, карту из поликлиники – чем больше у врача информации, тем точнее он поймёт ситуацию.
• Проведите беседы с родственниками – выясните наследственные заболевания, имеющиеся в вашей семье, узнайте о том, случались ли в роду выкидыши, мертворождения, младенческие смерти и другие настораживающие события.
• Заручитесь поддержкой близкого человека. В сложные моменты жизни никому не хочется оставаться с проблемой один на один – возьмите с собой подругу, а ещё лучше мужа или другого родственника. Кроме психологической поддержки такой партнёр полезен с информационной точки зрения – у него могут быть сведения, которых нет у вас.

Помните о том, что никто ни от чего не застрахован. Случается, что у здоровых родителей рождается больной малыш, но нередко у больных пар появляются абсолютно здоровые дети. Верьте в лучшее – и оно обязательно случится!